中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析

目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。     

围手术期应用ω-3多不饱和脂肪酸对胃癌根治术患者术后恢复及生活质量的影响

目的:探讨围手术期应用ω-3多不饱和脂肪酸对胃癌根治术患者术后恢复及生活质量的影响。方法:选择2015年1月～2016年12月期间南充市中心医院收治并行胃癌根治术的胃癌患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例。对照组接受常规静脉营养支持治疗,观察组在此基础上接受ω-3多不饱和脂肪酸治疗。检测并比较两组患者术前、术后1d、术后2周血清视黄醇结合蛋白(RBP)、前白蛋白(PA)、白蛋白(ALB)、转铁蛋白(RTF)、CD3~+、CD4~+、CD8~+细胞水平,并于术前、术后2周应用生活质量核心量表(EORTCQ LQ-C30)评价患者生活质量。结果:两组患者术后1d以及对照组术后2周的RBP、PA、ALB、RTF、CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+均较术前显著降低(P0.05),而CD8~+均较术前显著升高(P0.05),术后1 d、术后2周观察组RBP、PA、ALB、RTF、CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+显著高于对照组(P0.05),而CD8~+显著低于对照组(P0.05);术后两组患者EORTCQ LQ-C30功能量表各项评分较术前均显著提高,症状量表各项评分较术前显著降低(P0.05),术后观察组功能量表各项评分显著高于对照组,症状量表各项评分显著低于对照组(P0.05)。结论:应用ω-3多不饱和脂肪酸能够促进胃癌根治术后患者机体免疫功能的恢复,改善患者的营养状况,提高患者的生活质量。     

一种新型亮氨酸5-羟化酶NmLEH的异源表达、纯化及酶学性质分析 *

羟基化氨基酸是一种新型氨基酸衍生物,可广泛用作化工材料的前体物及医药合成的中间体。将来源于Nostoc minutum的新型L-亮氨酸5-羟化酶 (NmLEH) 通过重组质粒在大肠杆菌中异源表达。结果表明,在BL21(DE3) 宿主细胞中,诱导温度为25℃,IPTG诱导浓度为0.5mmol/L,诱导10h时,蛋白质表达量最高 (0.45mg/ml);通过Ni-亲和层析和凝胶过滤层析两步分离纯化获得了高度纯化的重组NmLEH蛋白;对NmLEH的酶学性质进行了表征,该酶的最适反应温度为25℃,最适pH 为7.5,在pH 7.0~9.0较为稳定,最适底物为亮氨酸和甲硫氨酸;同源序列分析表明NmLEH属于亚铁和α-酮戊二酸依赖性双加氧酶家族[Fe(II)/αKG-Dos],并预测了该酶的保守催化活性位点(H150、D152、H236);通过同源建模得到了该蛋白质的模拟结构,分析了该蛋白质催化活性中心的形成机制。     

1980s-2010s华北夏谷区主栽谷子品种SSR遗传多样性分析

通过对20世纪80年代以来具有代表性的华北夏谷区审(鉴)定的20个主栽谷子品种进行SSR标记多态性分析,研究了华北地区育成谷子品种的遗传多样性。49对引物在20个谷子品种中扩增出具有多态性的条带,共检测出142个等位变异,平均每个位点检测出的等位变异数为2.96个。标记位点多态性信息含量(PIC)变幅为0.0904～0.6896,平均为0.4168。20份材料间的遗传距离变幅为0.0173～0.9000,聚类分析将其分成3个类群,其中谷丰1号自成一类,表明谷丰1号的遗传距离较其他品种大。不同年代谷子品种间遗传距离分析结果显示,各年代品种之间的平均遗传距离由大到小依次是1980s>1990s>2000s>2010s,表明随着年代的递进育成品种的遗传差异减小,亲缘关系增近。     

引进马铃薯种质资源抗旱性评价

马铃薯属于干旱敏感型作物,当前生产上的马铃薯品种多数不耐旱,中国马铃薯抗旱育种进程又受到遗传背景狭窄的制约。引进外来种质资源,拓宽我国马铃薯遗传背景,加快选育抗旱品种是马铃薯应对干旱的关键策略。2016年和2017年,在常规滴灌和雨养条件下,利用增广设计方法,以生产上常用的5个马铃薯品种为对照,对来自国际马铃薯中心的315份高代品系和中国已有的3个品种进行抗旱性评价。通过AMMI模型和GGE模型分析基因型、环境及二者互作对产量的影响,并结合抗旱指数筛选抗旱性稳定且产量高的材料。从整体上看,在雨养条件下,两年马铃薯平均产量差异较小,但是变异系数较大,常规滴灌条件下正好相反。马铃薯产量受基因型、环境及其交互作用的显著影响,其变异平方和分别占总处理平方和的43.39%、39.36%和17.26%;C93和YS902两年的抗旱指数均高于对照品种,稳产性好,C48虽然抗旱指数相对较低,但是高产和稳产性高于所有材料。筛选出来的材料不仅可以作为抗旱育种亲本,还可以通过进一步研究其抗旱机制,为抗旱育种提供理论支持。     

棉铃虫Hsp70的多克隆抗体制备及鉴定

HSPs(热休克蛋白)是机体在不利环境条件刺激下合成的一类蛋白质,在进化上高度保守,普遍存在于生物体,其中Hsp70是最为保守的成员。研究发现,昆虫滞育过程中普遍存在Hsp70表达上调的现象。然而,现有的研究均是在基因水平的检测结果。为了能从蛋白水平检测棉铃虫中Hsp70的表达,本研究制备了棉铃虫Hsp70的多克隆抗体。构建了hsp70的原核表达载体并在大肠杆菌BL21(DE3)中成功表达,重组蛋白经镍柱纯化后免疫兔子,制备了棉铃虫Hsp70的多克隆抗体。抗体的效价较高,达到了1∶256 000,此外Western结果表明,制备的抗体能检测出热诱导的Hsp70蛋白。本研究制备了高效价且较为特异的Hsp70对克隆抗体,该抗体为后续从蛋白水平研究棉铃虫滞育过程中Hsp70的表达及其分子机制奠定了基础。     

无菌APPswe/PS1ΔE9双转基因小鼠模型建立及脑内斑块变化初步观察

目的 使用剖宫产净化方法建立无菌APPswe/PS1ΔE9(PAP)双转基因小鼠模型并对动物脑内斑块沉积情况进行初步观察,为研究肠道菌群与阿尔茨海默症关系提供新的动物模型。方法 选择阳性PAP雄性杂合子鼠与经产的C57野生型雌鼠1∶2进行交配。怀孕母鼠在超净工作台内行剖宫产手术,用无菌ICR小鼠代乳。术后每个月进行无菌状态检测;PCR方法检测剖宫产所得PAP仔鼠的基因型;免疫组化方法定量检测9月龄PAP小鼠脑内斑块变化情况。结果 实施剖宫产手术12例,获仔鼠66只,剖宫产存活率及离乳存活率分别为95.45%(63/66)和95.24%(60/63),净化后按国标检测无菌状态均为合格。免疫组化结果显示9月龄无菌PAP小鼠海马内斑块较同月龄SPF级动物减少。结论 通过剖宫产净化技术去除了PAP小鼠携带的菌群,9月龄无菌PAP小鼠脑内斑块减少。     

饥饿对中华倒刺鲃幼鱼代谢、个性和集群的影响

在自然界中,环境变化、季节更替和人为因素造成食物资源时空分布的不均一性,导致鱼类经常面临食物资源短缺的环境胁迫,对其能量代谢和行为造成一定影响。为考察食物资源短缺下暖水性鲤科鱼类能量代谢、个性与集群行为的应对策略及其可能的内在关联,选取中华倒刺鲃(Spinibarbus sinensis)幼鱼为实验对象,分别测定饥饿组(2周)和对照组(维持日粮)在处理前后实验鱼的标准代谢率(Standard metabolic rate,SMR)、个性行为(勇敢性、探索性和活跃性)以及实验处理后的集群行为(凝聚力和协调性)。研究发现:(1)饥饿组和对照组实验过程中实验鱼SMR均显著下降,但仅饥饿组实验鱼SMR具有重复性;(2)饥饿导致中华倒刺鲃幼鱼勇敢性、探索性、活跃性均显著增加;(3)饥饿导致群体成员间距离缩短,游泳速度及其同步性上升。研究表明:饥饿后的中华倒刺鲃不仅适应性降低SMR以减少能量消耗,而且呈现出更高的勇敢性、探索性和活跃性以利于获取食物资源;饥饿迫使中华倒刺鲃群体提高凝聚力和协调性,可能有助于提高群体的生存能力。     

荒漠杜加依林冠层水热变化及CO2交换特征

选取新疆艾比湖湿地国家级自然保护区荒漠杜加依林为研究对象,利用通量塔连续观测数据分析新疆艾比湖流域内杜加依林冠层界面水热垂直变化和CO_2交换特征,进一步比较了冠层界面湍流碳通量、植物冠层储存碳通量及净碳交换量,探讨了不同时间和垂直空间序列下杜加依林冠层界面温湿廓线与CO_2交换过程的相互关系。结果表明,新疆艾比湖流域内杜加依林冠层上方大气稳定度生长季的6—9月为中性(z/L=0.009),非生长季为不稳定(z/L=-0.449),全年总体呈不稳定水平(z/L=-0.194);冠层界面上气温垂直变幅小于5℃,随高度呈递增趋势,湿度垂直变幅超过40%;地-气碳通量呈秋冬小春夏大规律,年碳收支高于干旱区平均水平,为-0.026 mg CO_2m~(-2)s~(-1),表现为碳汇;垂直空间尺度上垂直温湿度差与生态系统净碳交换量(NEE,Net Ecosystem Exchange)拟合较好,温度拟合结果为R~2=0.7350(P﹤0.01),湿度拟合结果为R~2=0.3627(P﹤0.01),水热变点分别为5%和1℃,而季节尺度上温度拟合结果较好,温度拟合结果为R~2=0. 5221(P﹤0. 01),湿度拟合结果为R~2=0.1716(P﹤0.01),变点为55%和18℃。生长季较小的冠层垂直温差有利于杜加依林对大气CO_2的吸收,而冠层高湿环境则会抑制杜加依林对CO_2的吸收。     

三江源国家公园兽类物种多样性及区系分析

为了解三江源国家公园野生兽类的分布现状,2015-2017年对园区进行了实地调查。根据调查结果并参考相关文献资料,三江源国家公园内野生兽类共62种,分别隶属8目19科44属。园区内兽类呈现出物种多样性高,珍稀濒危物种多,特有种多的特点：三江源国家公园内的兽类物种多样性G-F指数为0.77,表明该区域物种多样性处于很高水平。根据中国物种红色名录,20个物种受威胁（极危、濒危和易危）,比例为32.26%,远高于国家整体水平;中国或青藏高原特有种29种,占46.77%。三江源国家公园在动物地理区划上属于古北界青藏区,在地理分布型上,以古北界成分为主,东洋界成分为辅,以古北界高山型成分最多,有25种,且资源量大,表明三江源国家公园的兽类以适应高寒气候的特殊种类为主。3个园区的平均动物区系相似性比较结果表明,长江源园区与澜沧江源园区为共同关系,黄河源园区与长江源园区和澜沧江源园区为密切关系。近些年,三江源地区的兽类保护工作取得了很好的效果,并得到国内外认可,本研究结合园区生物多样性和区系特点,根据保护现状,提出了今后的监测保护建议。